近日，由北京协和医院牵头的国家级疑难罕见病智能诊疗研究项目在云南省第一人民医院（以下简称“省一院”）正式落地。同时，AI辅助诊断系统也同步引入，今后，云南疑似罕见病患者无需跨省奔波，就能够在家门口直接对接国家级诊疗资源。目前项目已启动患者招募，计划面向全省筛选110例符合条件的罕见病患者，为他们提供项目范围内的智能诊断支持与专家诊疗评估。

罕见病早诊早治

可显著改善预后

根据国家卫生健康委2023年发布的《罕见病定义（2023年版）》，我国罕见病是指符合新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万这三项标准中任意一项的疾病。据测算，我国罕见病患者总量约1680万，其中大量患者始终未能获得明确诊断。

省一院医学遗传科朱宝生教授介绍，确诊难的核心根源在于病例数稀少，大众对这类疾病认知度较低，非专科临床医生也普遍缺乏相关诊疗经验。从发病群体来看，新生儿与儿童群体中的罕见病患病率显著高于成年人群，很多重症患儿还没来得及获得明确诊断与规范干预，就在生命早期不幸夭折。与此同时，不同层级医疗机构间诊断能力差异较大，基层医院受技术与经验限制，难以识别复杂疑难病例，临床中不乏辗转多地、历时数年才最终确诊的患者，不少家庭不仅错过了最佳干预窗口，还承受了沉重的经济负担。

“在国家公布的207种罕见病目录中，仅十余种目前暂无明确有效干预手段，超七成病种可通过规范治疗改善症状、延缓病情进展，部分单基因病甚至已可实现临床治愈，例如重型地中海贫血可通过造血干细胞移植实现治愈，脊髓性肌萎缩症、部分遗传代谢病等可通过靶向药物或基因治疗技术实现病情长期控制。”朱宝生表示，明确诊断是一切有效治疗的前提，因此，早一天确诊，患者就早一天获得规范干预的机会。

AI辅助诊断系统

为医生配上“移动知识库”

此次落地的“疑难罕见病智能门诊”，核心支撑是由北京协和医院罕见病医学中心领衔开发的AI辅助诊断系统。该系统整合了海量罕见病医学文献、基因数据与临床病例资源，医生接诊患者时，可将临床症状、检查结果录入系统，系统将自动匹配对应罕见病的特征信息，为医生提供候选诊断参考、建议检查路径及相关治疗方向，这相当于为临床医生配置了实时在线的罕见病专业知识库，有效降低漏诊、误诊概率。

据悉，省一院此前已开设罕见病专病门诊，并设立了独立的罕见病医学科，可为需要住院的患者提供中西医结合综合诊疗服务。此次引入AI辅助诊断系统后，它将与现有诊疗流程深度融合，为门诊及住院诊疗全流程提供智能参考。

全省领先基因测序平台

推动优质资源下沉基层

作为云南省首个医学遗传学临床专科，省一院医学遗传科拥有全省规模领先的基因测序平台，并配备专业生物信息分析团队，可完成全基因组测序与深度变异解读。依托该平台，医院目前已经能诊断超过1000种罕见病。

针对罕见病以遗传因素为主的特点，医院将诊疗端口前移，积极开展孕前致病基因携带者筛查，覆盖661种疾病，其中90％为罕见病。“若夫妻双方筛查确认共同携带某一罕见病致病基因突变，对于已怀孕者，可通过产前诊断明确胎儿患病风险；有生育计划的家庭则可以选择胚胎植入前遗传学检测（第三代试管婴儿）技术，从而从源头降低出生缺陷风险。”

在此基础上，医院持续向基层输出诊疗能力，联动省内数十家基层医院共同搭建远程会诊通道，结合本次诊疗项目积极开展病例带教与系统培训，推动罕见病优质诊疗资源进一步下沉，让更多疑似病例在基层即能得到初步识别与专业指导，减少患者不必要的跨省奔波。

110例患者招募启动

符合条件可享免费诊疗评估

本次国家级研究项目计划在云南省招募110例疑似罕见病患者，入选患者可免费享受项目范围内的国家级团队智能诊断分析和多学科专家诊疗评估。

招募条件如下：

1.年龄不限，未成年人参与须获得监护人知情同意；

2.曾在二级及以上医疗机构就诊，经医师初步评估为诊断未明确、疑难疾病或疑似罕见病；

3.目前尚无明确诊断结论，且未做过相关基因检测；

4.为本次病情首次前来医院就诊；

5.本人及其监护人自愿参加，愿意配合完成全程随访诊疗及必要检查。

更多招募细则可前往云南省第一人民医院医学遗传科门诊现场咨询，或通过医院官方平台查询了解。（开屏新闻记者 闵婕）