大型全基因组分析揭示罕见致癌突变
2022-04-25 11:54:53      来源:科技日报

图片来源:英国基因组计划官网

英国剑桥大学科学家分析了12000多名癌症患者的全基因组序列,发现了有关致癌原因的线索“宝库”。这项研究得到了英国癌症研究中心的支持,并于近日发表在《科学》杂志上。

由于全基因组测序提供了大量数据,研究人员能够检测到癌症DNA中的模式或突变特征,提供有关患者过去是否曾接触过致癌环境原因的线索,例如吸烟、紫外线或内部细胞故障。该研究团队发现了58个新的突变特征,这表明还有其他尚未完全了解的癌症原因。

基因组数据由英国“十万人基因组计划”提供,该项目是一项在英格兰范围内开展的临床研究计划,旨在对大约85000名患有罕见疾病或癌症的患者的100000个全基因组进行测序。

剑桥大学研究助理、第一作者安德鲁·得盖斯佩里博士说:“全基因组测序为我们提供了导致每个人癌症的所有突变的全貌。每种癌症都有数千个突变,我们拥有前所未有的能力来寻找患者的共性和差异,在此过程中,我们发现了58个新的突变特征并拓宽了我们对癌症的认识。”

剑桥大学基因组医学和生物信息学教授塞雷纳·尼克-载瑙说,识别突变特征很重要的原因是,它们就像犯罪现场的指纹,可帮助查明癌症的罪魁祸首。一些突变特征具有临床或治疗意义,可突出被特定药物靶向的异常,或表明个体癌症中潜在的“致命弱点”。

英国癌症研究中心首席执行官米歇尔·米切尔说:“这项研究显示了全基因组测序在提供癌症可能如何发展、如何表现以及哪些治疗方案最有效的线索方面有多么强大。通过‘十万人基因组计划’获得的洞察力,可用于改善癌症患者的治疗和护理。”(科技日报 记者张梦然)

编辑: 王奕然 责任编辑: 孙红亮

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