免疫异常引起的“多发性硬化”
2018-08-03 11:39:12      来源:北京日报

1973年初,在英国伦敦,28岁的英国著名大提琴家杰奎琳·杜普蕾正在演奏艾尔加的大提琴协奏曲。在这场音乐会之前,她已经感觉自己对肢体的控制出现了异常:手指的敏感度正在逐步丧失,甚至感觉不出琴弓的分量。此后她不能再演出了,渐渐只能依靠轮椅度日。1987年杜普蕾因病逝世,她的故事被改编成电影《她比烟花寂寞》。夺走这位弦乐奇才生命的恶疾是一种罕见病,名为“多发性硬化”(简称MS)。

2018年5月,多发性硬化被纳入中国《第一批罕见病目录》。北京协和医院神经内科主任崔丽英教授指出,对于多发性硬化,公众知之甚少。由于不同患者首发症状表现多样,第一次发作在临床上经常会出现延误诊断。目前,有限的药物选择和沉重的治疗负担是国内多发性硬化治疗面临的两大难题。

神经纤维的“绝缘体”被破坏

多发性硬化是一种因为自身免疫系统病变引起神经髓鞘破损和剥落的自身免疫疾病,目前致病机理尚不明确。它是一种终身、慢性、进展性疾病,会逐步导致患者脊髓、大脑以及视神经功能受损,丧失自理能力、失明甚至失去生命。

人的大脑里有许多神经纤维,负责传输电信号。它们把感官从外界接收到的信息,以电信号的方式传输到大脑,经过大脑的分析和处理之后再通过神经纤维向身体各部位发出指令。大多数神经纤维外都包裹着一个绝缘层,科学家把这个绝缘层称为“神经髓鞘”。与电线的绝缘层一样,它起到保护神经纤维、加快信号传导速度和减少信号衰减的作用,以保证信号传递的准确性。

当神经髓鞘因为病变而遭到破坏时,神经纤维就失去了保护层。大脑发出的信号在失去保护层的神经纤维中传输时会发生障碍,甚至影响神经中枢的功能,有可能出现紊乱,症状类似我们平时戏称的“神经搭错了”。患者可表现出多种神经性疾病的症状,如肢体麻木、肌肉痉挛、抽搐等,严重影响正常生活与工作。罕见病“多发性硬化”就是这样形成的。

年轻女性发病率远高于男性

多发性硬化是法国神经科医生在1868年首次提出的。在此之前,已有病理解剖专家注意到了一些神经性疾病患者的神经髓鞘遭到了严重破坏,但没有把它看成是一种独立的疾病。

随着脑研究不断深入,医学界对多发性硬化的致病机理也有了很多新的了解。一开始,大家以为是外来的有害物质(毒素、细菌、病毒等)造成了神经髓鞘的病变,后来有的科学家怀疑是出了“家贼”,即内源性的有害物质。果然,1947年哥伦比亚大学的研究人员首次从多发性硬化患者的脊髓液里提取出了异常的免疫蛋白,这种异常的免疫蛋白成了确诊多发性硬化最重要的指标之一。

到上世纪80年代,随着磁共振造影技术的进步,科学家在临床症状出现之前就可以检测到神经髓鞘的早期病变,这是多发性硬化早期诊断的突破性成果。

多发性硬化虽然不是遗传性疾病,但是人的遗传特征会带来患病风险。比如,患病人群中20岁至40岁的年轻女性远高于男性,所以多发性硬化又被称为“美女病”。再比如,北欧白种人的后代是高发人群,而黄种人、黑人和北美印第安人的发病率相对较低。

研究人员还发现,悲伤过度也会增加多发性硬化的风险。有调查显示,在意外事件中失去子女的家长,在其后的十年里,患上多发性硬化的风险几乎增加了一倍。可见,保持良好和乐观的情绪有利于人脑健康。

肢体麻木是主要典型症状

目前,全球有超过230万人患多发性硬化。由于缺乏大规模流行病学资料,我国预计约有患者数量超过3万人。

多发性硬化患者的主要典型临床表现是肢体麻木,尤其是手臂和腿脚,其它症状包括但不限于视力退化、长期疲劳感、大小便失禁、记忆力衰退、性功能丧失等。患者生活质量因此受到严重影响,超过半数的人感到孤独,以至于长期受到抑郁症或焦虑症的困扰。

目前,多发性硬化的一些症状已可得到有效控制,比如,剧烈的肌肉痉挛和抽搐可以通过直接对脊髓给药得到缓解。1993年,世界上第一个针对多发性硬化本身而非症状的新型治疗药物(生物制品注射剂)诞生,临床研究显示它能够延缓和阻止神经髓鞘的进一步衰变。在随后的十几年里,更方便的小分子口服药物也研发成功,作用机理是对患者异常的免疫系统进行调控。

但如何修复神经髓鞘的损伤仍是医学界的一个难题。尽管现在人类还不能治愈多发性硬化,但相信随着药物创新和医疗技术的发展,未来一定可以让多发性硬化患者获得更好的治疗,最终战胜这种罕见疾病。(作者梁贵柏)

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